天使论坛-“微笑”不停竟是罕见病?国内数十万“微笑天使”

桦树

2018年5月23日 ,国家版《第一批罕见病目录》落地,天使综合征作为首批121种罕见病之一被收入其中,这背后离不开国内外众专家的努力。

今天恰逢国际罕见病日,“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”线上论坛召开,该论坛由复旦大学附属儿科医院神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组共同发起,聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求。

天使综合征(Angelman syndrome)是遗传所致的神经发育障碍罕见病之一,罹患该病的孩子通常面带笑容、皮肤白皙,临床往往表现出严重的发育迟缓、语言缺失、异常步态、特异的行为、难治性癫痫发作等,终生需要疾病照料,给家庭带来了极大的负担。

目前,欧美人群中天使综合征发病率为1:24000 到1:12000,国内保守估计至少数十万。

2014年,复旦大学附属儿科医院启动召开中国首届Angelman综合征学术会议及病友大会,至今已走过了8个春秋。截至目前,全国已有近千名的Angelman患儿在册登记,涵盖34个省市自治区直辖市。

2017年起,儿科医院在王艺教授的牵头下,积极开展Angelman 综合征的国际临床注册研究,并通过科技部重点研发计划的精准医学课题建立Angelman 综合征300余例的专病队列,开展多组学和神经影像学研究,积极推动基因修正治疗的研究,并积极争取“天使之翼”慈善专项基金的支持。

论坛上,来自国内外的临床医生、科研人员、专业机构学者和科学家们共同分享了国内外天使综合征的诊疗与研究进展,介绍了天使综合征临床试验情况,并将患儿及家庭的需求作为出发点,共同探讨这一疾病诊治的发展前景。

28日当天,复旦大学附属儿科医院免疫科、肾脏科、风湿科、血液科、神经内科、内分泌遗传代谢科、骨科、肝病科以及分子诊断中心等数个临床重点科室的专家,在该院互联网医院平台,为广大罕见病家庭提供全方位的罕见病义诊服务。

多年来,复旦大学附属儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究事业,在难治性癫痫、天使综合征、普拉德-威利综合征 、先天性高胰岛素血症、原发性免疫缺陷病、遗传性肝病、炎症性肠病、血液肿瘤等多种罕见病综合治疗上积累了丰富临床经验和扎实的研究基础。

作为国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院将继续发挥在儿童罕见病诊疗与研究领域的优势和辐射影响力,肩负起儿童健康的社会责任,一如既往地致力于疑难危重症,尤其是罕见病的诊治工作,为更多罕见病的家庭带去治疗的希望。

此信息出自桦树博客www.nonif.cn
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